HAE to dziedziczny obrzek naczynioruchowy, kt?ry objawia sie rozleglymi i bolesnymi obrzekami dr?g oddechowych i ukladu pokarmowego. Prowadza one do deformacji twarzy i innych czesci ciala, ale wiaza sie tez z wysokim ryzykiem naglej smierci wskutek uduszenia w przypadku. gdy obrzek bedzie obejmowal g?rne drogi oddechowe. Wielu chorych doswiadcza nawet kilkunastu takich napadowych obrzek?w w ciagu roku, a okres miedzy nimi jest wypelniony strachem, kt?ry moze prowadzic do depresji. W Polsce zyje obecnie ok. 340 pacjent?w z ta choroba, ale drugie tyle wciaz pozostaje niezdiagnozowanych.
Na choroby rzadkie, kt?rych jest w sumie ok. 8 tys., cierpi w Polsce 2,5–3 mln os?b. Zalicza sie do nich r?wniez HAE. Ta choroba wynika z niedoboru aktywnego C1 inhibitora.
– Ze wzgledu na brak jednego z bialek krwi dochodzi do pojawiania sie obrzek?w obejmujacych sk?re. Moga sie pojawiac masywne obrzeki twarzy, dloni, st?p i innych czesci ciala. Sa one bardzo bolesne, deformujace, a przede wszystkim nieprzewidywalne – m?wi agencji Newseria Biznes dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chor?b Wewnetrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Centralnego Szpitala Klinicznego MON – Wojskowego Instytutu Medycznego. – Poza tym, ze obrzek naczynioworuchowy deformuje twarz i inne czesci ciala, to stanowi tez bezposrednie zagrozenie zycia.
Szczeg?lnie niebezpieczne sa dla chorych obrzeki w obrebie dr?g oddechowych, kt?re wiaza sie z bardzo wysokim ryzykiem smierci wskutek uduszenia, ale tez w obrebie ukladu pokarmowego, kt?rym towarzysza czesto nudnosci i wymioty.
– Praktycznie polowa pacjent?w przynajmniej raz w zyciu ma obrzek krtani. To moze doprowadzic do smierci w wyniku uduszenia. Po prostu powietrze nie ma jak przeplyc? przez krtan. Z kolei obrzeki brzuszne moga prowadzic do niedroznosci przewodu pokarmowego, co, jezeli pomoc nie dotrze we wlasciwym czasie, r?wniez moze doprowadzic do zgonu pacjenta – wyjasnia dr Aleksandra Kucharczyk.
Osoby cierpiace na HAE staja sie wieźniami swojej choroby. Z badan wynika, ze strach przed atakami i ryzyko uduszenia wplywaja na prawie kazda decyzje, jaka podejmuja chorzy – od wyboru pracy po miejsce zamieszkania. Czesc z nich, nie chcac przekazyc? choroby kolejnym pokoleniom, rezygnuje z posiadania rodziny i dzieci. Wielu chorych boi sie podr?zoc? i wyjezdzac poza miejsce zamieszkania w obawie, ze w razie ataku nie beda wiedzieli, gdzie szukac pomocy. Staly lek przed napadami choroby i trudnosci w codziennym funkcjonowaniu powoduja, ze ogromna grupa chorych na HAE cierpi tez na depresje.
– Å»ycie os?b, kt?re choruja na HAE, jest bardzo trudne i nieprzewidywalne. Nie wiadomo, kiedy obrzek sie pojawi, pacjent nie zna dnia ani godziny. Nie wie, czy do potencjalnie smiertelnych obrzek?w nie dojdzie podczas wycieczki czy wakacji – m?wi ekspertka z Centralnego Szpitala Klinicznego MON – Wojskowego Instytutu Medycznego.
Dziedziczny obrzek naczynioruchowy jest choroba rzadka, na kt?ra w Polsce w swietle danych z krajowego rejestru chorych na HAE z 2016 roku cierpi 341 chorych. Eksperci szacuja, ze okolo drugie tyle nadal oczekuje na diagnoze. Wynika to z faktu, ze ta choroba jest bardzo trudna do zdiagnozowania: od pierwszego ataku do postawienia diagnozy mija srednio 13 lat.
– Osoby chorujace na HAE czesto slysza od lekarzy: „widocznie pan tak ma”, poniewaz nawet specjalisci nierzadko nie sa w stanie prawidlowo rozpoznac tych objaw?w, a co dopiero zwykli ludzie, kt?rzy nie sa swiadomi istnienia tej choroby. Czesto myla to z uczuleniami, z uzadleniem owad?w itd. Kiedy uslyszalem, ze pacjenci z HAE czekaja srednio 13 lat na prawidlowa diagnoze, nie moglem uwierzyc – m?wi aktor Bartlomiej Topa, ambasador kampanii „HAE. Walczyc o oddech. Wytrzymac b?l”.
– Chory na HAE zglosi sie do lekarza pierwszego kontaktu albo na SOR wtedy, gdy pojawia sie u niego obrzeki albo wystapia silne, niewyjasnione b?le brzucha. Przy czym trzeba pamietac, ze obrzeki to generalnie jedna z najczestszych przyczyn zglaszania sie pacjent?w na SOR. Natomiast te wystepujace przy HAE maja pewna charakterystyke, sa inne niz te, z kt?rymi najczesciej zglaszaja sie do nas pacjenci. Obejmuja r?zne czesci ciala, sa asymetryczne, nie towarzysza im inne zmiany sk?rne, np. zmiany pokrzywkowe. To sa obrzeki, kt?re narastaja w ciagu kilku godzin i niezaleznie od leczenia ustepuja w ciagu trzech–pieciu dni. Lekarz powinien skieroc? takiego pacjenta do osrodka, kt?ry diagnozuje te dolegliwosci – wyjasnia dr Aleksandra Kucharczyk.
Wlasnie wystartowala kampania „HAE. Walczyc o oddech. Wytrzymac b?l”, kt?rej organizatorem jest Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzekiem Naczynioruchowym „Pieknie Puchne”, a partnerem Krajowe Forum na rzecz Terapii Chor?b Rzadkich ORPHAN. Ma ona zwr?cic uwage na tragiczna sytuacje pacjent?w z HAE. W trakcie pandemii czas oczekiwania na prawidlowa diagnoze dodatkowo sie wydluza, bo mozliwosci korzystania z opieki zdrowotnej sa ograniczone. Dlatego lekarze chca zwr?cic uwage na problem i wyczulic spoleczenstwo na objawy tej rzadkiej choroby.
– Oczywista byla dla mnie decyzja o zaangazowaniu sie w te kampanie, bo moze dzieki niej wiecej os?b dowie sie o chorobie, bedzie moglo skojarzyc objawy u siebie, u swoich najblizszych albo znajomych – m?wi Bartlomiej Topa. – Na czas realizacji spotu kampanii zostalem ucharakteryzowany. Juz samo wytrzymanie przez kilka godzin w takiej charakteryzacji bylo duzym wyzwaniem, opuchlizna rozlewala sie na oko, policzek i czesc szyi. Dla mnie to byla uciazliwa charakteryzacja, a dla nich to jest potezny zyciowy problem. Mam swiadomosc, ze – poza tymi objawami – osoby chore na HAE zmagaja sie tez z potwornym b?lem i cierpieniem.
– Najwazniejsza rzecz to doprowadzic do tego, zeby grupa niezdiagnozowanych pacjent?w sie zmniejszyla, dzieki czemu bedzie w stanie wlasciwie zareagoc?. Kolejna kwestia to zmiana podejscia do leczenia tej choroby, co dzieje sie juz na swiecie. Dazy sie do tego, aby dzieki optymalnemu leczeniu pacjent nie mial zadnych objaw?w lub doswiadczyl ich znaczaco rzadziej. Wazne jest to, abysmy my lekarze mieli szanse tak prowadzic pacjent?w, zeby zapobiegac wystepowaniu obrzek?w – dodaje dr Aleksandra Kucharczyk.
W tej chwili w Polsce refundowane sa tylko leki dedykowane pacjentom z HAE stosowane doraźnie, wylacznie w przypadku wystapienia ostrych napad?w choroby. Jednak istnieje mozliwosc leczenia zapobiegawczego, kt?re mogloby diametralnie zmienic zycie chorych poprzez calkowite lub znaczne ograniczenie napad?w choroby. Dzieki temu pacjenci mogliby wr?cic do normalnego funkcjonowania. Na razie leczenie zapobiegawcze nie jest jednak w Polsce refundowane.
Linki do material?w z kampanii „HAE. Walczyc o oddech, wytrzymac b?l” z Bartlomiejem Topa:
