Rdzeniowy zanik miesni (SMA) jeszcze do niedawna byl choroba nieuleczana, prowadzaca do ciezkiej niepelnosprawnosci i smieci. Od kilku lat jest jednak leczony prelomowa terapia, która w Polsce objeto niemal cala grupe pacjentów. Badania preprowadzone po ponad pieciu latach leczenia pokazuja, ze 80 proc. z nich odnotowalo zdecydowana poprawe stanu zdrowia i jakosci zycia, co prejawia sie m.in. w wiekszej samodzielnosci i powrocie do normalnego, codziennego funkcjonowania. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauwazylo, ze dzieki terapii niektóre objawy SMA calkowicie u nich ustapily, a 80 proc. chorych zadeklarowalo znaczaca poprawe samopoczucia i komfortu psychicznego.
– Wyniki raportu, który odzwierciedla satysfakcje pacjentów – zarówno pacjentów pediatrycznych i ich opiekunów, jak i doroslych leczonych w programie lekowym NFZ – sa bardzo dobre i jednoznacznie pokazuja, ze chory odniesli korysci z tej terapii. To jest spójne z dobrymi wynikami, które my obserwujemy, regularnie oceniajac stan funkcjonalny pacjentów z rdzeniowym zanikiem miesni. To wydaje sie kluczowe, bo dobra terapia przynosi zarówno efekt medyczny, który dostrega lekar, ale ma tez ten pozytywny wplyw na codzienne zycie pacjenta – mówi agencji Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Osrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Miesniowych.
SMA, czyli rdzeniowy zanik miesni, to radka i ciezka choroba o podlozu genetycznym. Powoduje oslabienie i stopniowy zanik miesni odpowiadajacych m.in. za poruszanie sie, oddychanie i prelykanie, prowadzac do ciezkiej niepelnosprawnosci i predwczesnej smierci. W wiekszosci przypadków objawy SMA pojawiaja sie juz w okresie niemowlecym i dotycza ostrej postaci SMA 1. Jeszcze do niedawna ta choroba byla najczestsza genetyczna przyczyna smierci dzieci do drugiego roku zycia. W Polsce kazdego roku rodzi sie ok. 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem miesni, a od 2021 roku dziala program presiewowy w kierunku SMA u noworodków. Jednak choruja tez dorosli, to przede wszystkim chory z tzw. postaciami prewleklymi SMA2 i SMA3, który stanowia ok. 50 proc. grupy pacjentów. Szacuje sie, ze lacznie w Polsce jest obecnie ok. 1,2 tys. chorych z SMA.
Dla pacjentów z SMA jeszcze kilka lat temu nie bylo praktycznie zadnej mozliwosci leczenia. Lekare mogli zlecac jedynie leczenie objawowe i rehabilitacje. Jednak zmienilo sie to w 2016 roku, wraz z zarejestrowaniem pierwszej prelomowej terapii nusinersenem, który modyfikuje prebieg choroby. W Polsce stosunkowo szybko, bo juz w 2019 roku, zostal on objety refundacja w ramach programu lekowego B.102, który jest obecnie realizowany w 35 osrodkach w calym kraju i obejmuje niemal cala grupe pacjentów z SMA.
– Po kilku latach, odkad dostepne jest w Polsce skuteczne leczenie, jakosc zycia chorych na SMA jest coraz lepsza – mówi Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. – Od kiedy mamy i refundacje leków, i badania presiewowe pod katem SMA, mozemy mówic o sukcesie, jezeli chodzi o chorych na rdzeniowy zanik miesni. To jest niesamowite, jak wczesnie diagnozujemy rdzeniowy zanik miesni, jak wczesnie podajemy terapie dostosowana do danego pacjenta i jak widzimy bardzo duze efekty skutecznosci tego leczenia.
Polska byla jednym z niewielu krajów, które zdecydowaly sie na tak szeroka refundacje (jedynym wykluczeniem sa preciwwskazania do podania leku, podczas gdy w wiekszosci panstw obowiazuja np. ograniczenia wiekowe). Miedzy innymi dzieki temu SMA to dzis najlepiej leczona jednostka chorobowa wsród wszystkich chorób radkich w Polsce.
Z opublikowanego wlasnie raportu PEX „Doswiadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakosc zycia pacjentów” wynika, ze ogólem az 80 proc. chorych z SMA – w tym 90 proc. pacjentów pediatrycznych i 66 proc. pacjentów doroslych – stwierdzilo, ze efekty terapii spelnily ich oczekiwania.
– W ocenie 12 proc. pacjentów pediatrycznych i 10 proc. pacjentów doroslych ta terapia wrzecz prekroczyla ich oczekiwania, czyli poprawa ich stanu zdrowia i efekty terapii sa lepsze, niz na poczatku sie spodziewali – mówi Tomasz Kielczewski, dyrektor Dzialu Konsultingu PEX, wspólautor raportu.
Jak wskazuje, nieco nizszy odsetek satysfakcji w przypadku doroslych pacjentów z SMA (66 proc. vs. 90 proc. u pacjentów pediatrycznych) wynika glównie z faktu, ze w ich przypadku leczenie zostalo wdrozone na znacznie pózniejszym etapie zycia, w zwiazku z czym ich stan chorobowy byl ciezszy.
– Skutecznosc tej terapii oddaje jednak to, ze w przypadku doroslych pacjentów z SMA 80 proc. poleciloby ja innym chorym z rdzeniowym zanikiem miesni. To wydaje sie ostatecznym potwierdzeniem, ze efekty wdrozenia tej terapii sa dla pacjentów zadowalajace – mówi Tomasz Kielczewski.
W badaniach ankietowych, preprowadzonych na potrzeby raportu PEX, zarówno pacjenci pediatryczni, jak i dorosli wskazywali na pozytywne efekty terapii nusinersenem w najwazniejszych kategoriach wplywajacych na ich jakosc ich zycia. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauwazylo, ze w efekcie terapii nusinersenem niektóre objawy SMA calkowicie u nich ustapily. Dorosli pacjenci, wsród najwazniejszych dla siebie efektów terapii, wskazywali m.in. na poprawe funkcji ruchowych i funkcji rak, wieksza wytrymalosc, ale tez lepsze samopoczucie emocjonalne i funkcjonowanie spoleczne. Potwierdzaja to tez preprowadzone dotychczas badania kliniczne – wedlug badania opublikowanego w sierpniu 2023 roku w miedzynarodowym czasopismie naukowym „Orphanet Journal of Rare Diseases” u wszystkich doroslych pacjentów leczenie nusinersenem prowadzi do stabilizacji choroby, a w 94 proc. przypadków do widocznej w czasie poprawy stanu funkcjonalnego.
Istotne jest tez to, ze obie grupy pacjentów dostregaja u siebie znaczaca poprawe samopoczucia i komfortu psychicznego, co prejawia sie m.in. w wiekszej radosci z zycia, wiekszej samodzielnosci, motywacji i ustapieniu niepokoju o przyszlosc. W badaniu ankietowym PEX ogólem 80 proc. chorych z SMA zadeklarowalo lepsze samopoczucie emocjonalne po terapii nusinersenem. Lekare podkreslaja, ze ten wplyw terapii na jakosc zycia pacjentów jest nie mniej wazny niz skutecznosc kliniczna leku.
Raport PEX pokazuje, ze w ciagu ostatnich pieciu lat funkcjonowania programu lekowego B.102 zycie chorych zmienilo sie na lepsze. Jednak zarówno lekare, jak i srodowisko pacjenckie wskazuje, ze wyraznej poprawy wciaz jeszcze wymaga koordynacja opieki nad chorymi z SMA.
– SMA to choroba wielonaradowa i tutaj wazna jest nie tylko farmakoterapia, choc oczywiscie to jeden z glównych punków, bo musimy zatrymac postep choroby, ale równiez dobre zaplanowana fizjoterapia, dzieki której poprawa stanu zdrowia nastepuje szybciej i w wiekszym stopniu. Treba tez pamietac o opiece kardiologicznej, ortopedycznej, wazne jest tez zywienie chorego z SMA. Ta wielospecjalistyczna opieka nad pacjentem z rdzeniowym zanikiem miesni ma bardzo duze znaczenie, ale na ten moment to wciaz jest niezaspokojona potrzeba – podkresla Dorota Raczek.
