– Wdrażamy badania przesiewowe w kierunku SMA. Liczymy na to, że tylko w tym roku uda siÄ™ nam przebadać 140 tys. dzieci, ale to jest pierwszy krok – mówi Wojciech Andrusiewicz, rzecznik Ministerstwa Zdrowia. Badania noworodków w kierunku SMA ruszÄ… wiosnÄ… na Mazowszu, a do koÅ„ca przyszÅ‚ego roku majÄ… objąć wszystkie województwa. Polska jest trzecim krajem w Europie z tak szerokim programem przesiewowym. Przesiew jest kolejnym – po udostÄ™pnieniu leczenia w ramach programu lekowego – przeÅ‚omem w walce z tÄ… ciężkÄ… chorobÄ… genetycznÄ…. Od momentu jego wdrożenia noworodki bÅ‚yskawicznie otrzymajÄ… nusinersen, zanim jeszcze wystÄ…piÄ… objawy. Badania kliniczne NURTURE z tym lekiem wykazujÄ…, że podany przedobjawowo pozwala dzieciom z SMA na rozwój podobny do ich zdrowych rówieÅ›ników.
– Decyzja o wÅ‚Ä…czeniu badaÅ„ przesiewowych pod kÄ…tem SMA do grona już 29 dotychczas obowiÄ…zujÄ…cych badaÅ„ przesiewowych w zakresie chorób wystÄ™pujÄ…cych u dzieci to jest kwestia przynajmniej ostatniego roku, jeżeli nie dÅ‚użej. Jako jedni z pierwszych w Europie wprowadziliÅ›my terapiÄ™ lekiem Spinraza, który niweluje możliwe nastÄ™pstwa rozwoju choroby i powstrzymuje jej bieg. To byÅ‚ pierwszy krok. Drugim krokiem byÅ‚o wÅ‚aÅ›nie badanie przesiewowe pod kÄ…tem SMA, które można leczyć pod warunkiem wczesnego zdiagnozowania. Przed wystÄ…pieniem pierwszych objawów mamy dużo wiÄ™ksze szanse na wyleczenie. Dlatego tak ważna jest konsekwencja w walce z tÄ… chorobÄ… – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes Wojciech Andrusiewicz, rzecznik Ministerstwa Zdrowia.
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka i rzadka choroba o podÅ‚ożu genetycznym, która m.in. uniemożliwia samodzielne poruszanie siÄ™ i powoduje osÅ‚abienie mięśni odpowiadajÄ…cych za oddychanie czy przeÅ‚ykanie, prowadzÄ…c do ciężkiej niepeÅ‚nosprawnoÅ›ci i przedwczesnej Å›mierci. W Polsce jest Å‚Ä…cznie okoÅ‚o tysiÄ…ca pacjentów z SMA w różnym wieku. W ponad 90 proc. przypadków objawy tej choroby pojawiajÄ… siÄ™ już w okresie niemowlÄ™cym. Każdego roku w Polsce rodzi siÄ™ ok. 40–50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, w tym ok. 30–40 z najcięższÄ… postaciÄ….
– Mamy już potwierdzonÄ… informacjÄ™ z Ministerstwa Zdrowia, że program badaÅ„ przesiewowych zostanie sfinansowany – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. – DziÄ™ki temu bÄ™dziemy ratować rocznie ok. 50 niemowlÄ…t, które urodzÄ… siÄ™ z rdzeniowym zanikiem mięśni. Leczenie tej choroby przedobjawowo, czyli jeszcze zanim niemowlÄ™ta wykażą jakiekolwiek objawy SMA, jest najbardziej skuteczne, wiÄ™c stwarza dużą szansÄ™, że te dzieci bÄ™dÄ… rozwijać siÄ™ prawidÅ‚owo.
Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni jest najczÄ™stszÄ… genetycznÄ… przyczynÄ… Å›mierci dzieci do drugiego roku życia. Jednak dzieci, u których zostaÅ‚ wczeÅ›nie zdiagnozowany, mogÄ… zostać szybko wÅ‚Ä…czone do leczenia i rozwijać siÄ™ podobnie jak ich zdrowi rówieÅ›nicy.
– W tej chwili badania genetyczne sÄ… podstawowÄ… metodÄ… diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni. SÄ… absolutnie kluczowe dla postawienia diagnozy. Takie badanie wykonuje siÄ™ z DNA wyizolowanego z krwi obwodowej, czyli od dziecka pobiera siÄ™ krew, z której nastÄ™pnie izoluje siÄ™ materiaÅ‚ do badaÅ„ genetycznych i poddaje go dalszym procedurom. DziÄ™ki temu tuż po urodzeniu wiemy, czy dana osoba może rozwinąć objawy rdzeniowego zaniku mięśni, czy nie – wyjaÅ›nia dr n. med. Maria JÄ™drzejowska z Instytutu Medycyny DoÅ›wiadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN. – Liczymy na to, że badania przesiewowe ruszÄ… już wiosnÄ…, być może od marca, kwietnia.
Jak informuje rzecznik prasowy Ministerstwa Zdrowia, najprawdopodobniej już w tym roku w kierunku SMA zostanie przebadanych okoÅ‚o 140 tys. noworodków.
– To tak naprawdÄ™ pierwszy krok, bo w przyszÅ‚ym roku liczymy już na przebadanie ok. 200 tys. dzieci – mówi Wojciech Andrusiewicz. – W najbliższych dniach podpisujemy umowÄ™ z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie, pod którego kierunkiem bÄ™dÄ… w Polsce prowadzone badania przesiewowe w kierunku SMA. Z racji tego, że ta placówka zlokalizowana jest na Mazowszu, zaczynamy wÅ‚aÅ›nie od tego województwa. Potem chcemy przynajmniej co jeden–dwa miesiÄ…ce wÅ‚Ä…czać kolejne, tak aby docelowo badaniami przesiewowymi objąć już caÅ‚y kraj.
Co istotne, jeszcze kilka lat temu nie istniaÅ‚a żadna metoda przyczynowego leczenia SMA. Po postawieniu diagnozy lekarze mogli zalecać chorym wyÅ‚Ä…cznie leczenie objawowe i rehabilitacjÄ™. ZmieniÅ‚o siÄ™ to pięć lat temu wraz z pojawieniem siÄ™ nusinersenu – pierwszej skutecznej terapii w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. W 2019 roku zostaÅ‚a ona objÄ™ta refundacjÄ… również w Polsce w ramach programu lekowego. Resort zdrowia zdecydowaÅ‚, że leczeniem zostanÄ… objÄ™ci wszyscy chorzy bez wzglÄ™du na wiek czy stopieÅ„ zaawansowania choroby. Tempo wdrażania tej terapii jest tak szybkie, że Polska staje siÄ™ europejskim liderem w leczeniu SMA – jest jedynym krajem, który wÅ‚Ä…czyÅ‚ do leczenia nusinersenem tak dużą liczbÄ™ chorych w tak krótkim czasie. Obecnie trwajÄ… prace nad opracowywaniem danych pÅ‚ynÄ…cych z rzeczywistych doÅ›wiadczeÅ„ klinicznych (RWE) polskich ekspertów po dwuletnim okresie leczenia chorych.
– Pierwsze wyniki analiz statystycznych wskazujÄ…, że w programie mamy nie tylko zahamowanie postÄ™pu choroby, czyli speÅ‚nienie tego kryterium minimum, ale również poprawÄ™. Åšrednio ta poprawa wynosi okoÅ‚o 4 punktów dla dzieci ocenianych w skali dostosowanej dla niemowlÄ…t i mÅ‚odszych dzieci. Te 4 punkty sÄ… przy pierwszej ocenie skutecznoÅ›ci, a każda kolejna ocena przynosi wiÄ™kszÄ… poprawÄ™. Pacjenci mogÄ… wiÄ™c mieć nadziejÄ™ na coraz wiÄ™kszÄ… poprawÄ™ w miarÄ™ postÄ™pu leczenia – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
– Najnowsze wyniki badania NURTURE potwierdzajÄ… wczeÅ›niejsze obserwacje, z których wynika, że terapiÄ™ lekiem nusinersen należy rozpoczynać, zanim u pacjentów pojawiÄ… siÄ™ pierwsze objawy choroby. DziÄ™ki temu dzieci otrzymujÄ… szansÄ™ na rozwiniÄ™cie zdrowego fenotypu. Na zależność tÄ™ wskazuje biorÄ…ca udziaÅ‚ w badaniu grupa 25 dzieci, które zostaÅ‚y zdiagnozowane i poddane leczeniu w pierwszych szeÅ›ciu tygodniach życia, zanim wystÄ…piÅ‚y u nich objawy. Po trwajÄ…cej pięć lat nieprzerwanej terapii 100 proc. z nich pozostaje przy życiu. Leczone dzieci czujÄ… siÄ™ bardzo dobrze, wszystkie oddychajÄ… samodzielnie i siedzÄ… bez pomocy, a 88 proc. z nich także samodzielnie chodzi – wyjaÅ›nia cytowana w komunikacie prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-BeÅ‚dziÅ„ska, przewodniczÄ…ca Polskiego Towarzystwa Neurologii DzieciÄ™cej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, GdaÅ„skiego Uniwersytetu Medycznego.
W tej chwili program lekowy „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” jest realizowany w 29 oÅ›rodkach w Polsce (w 13 dedykowanych osobom dorosÅ‚ych i 16 pediatrycznych). W ramach programu leczonych jest w tej chwili 687 pacjentów, a kolejnych 58 jest do niego zakwalifikowanych. Oznacza to, że w Polsce leczeniem objÄ™tych jest ponad 70 proc. wszystkich chorych na SMA.
– Nie oznacza to jednak, że pozostaÅ‚ych 300 pacjentów nie otrzymuje żadnego leczenia. Mamy również w Polsce grupÄ™ pacjentów objÄ™tych badaniami klinicznymi innych, nowych leków, w zwiÄ…zku z czym znakomita wiÄ™kszość pacjentów w Polsce jest w tej chwili objÄ™ta dostÄ™pem do terapii – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Fundacja SMA wskazuje, że nusinersen zapoczÄ…tkowaÅ‚ przeÅ‚om w leczeniu pacjentów cierpiÄ…cych na tÄ™ chorobÄ™. Kolejnym przeÅ‚omom jest wprowadzenie badaÅ„ przesiewowych, które stanowiÄ… uzupeÅ‚nienie wÅ‚aÅ›ciwej Å›cieżki leczenia dajÄ…cej szanse na pokonanie SMA.
