Badania molekularne to podstawa w onkologii – wynika z nowego raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”. Jego autorzy podkreÅ›lajÄ…, że sÅ‚użą one nie tylko rozpoznaniu typu nowotworu, lecz również dobraniu odpowiedniej terapii celowanej oraz ocenie jej skutecznoÅ›ci wraz z upÅ‚ywem czasu i w razie potrzeby jej zmiany. Mimo notowanego od lat postÄ™pu w tej dziedzinie wydatki na diagnostykÄ™ molekularnÄ… to ok. 61 mln zÅ‚, co stanowi tylko 0,5 proc. nakÅ‚adów na leczenie onkologiczne w Polsce. Eksperci zauważyli też ogromne zróżnicowanie regionalne pod kÄ…tem tych wydatków. Dlatego apelujÄ… o wzrost funduszy na ten cel oraz zwiÄ™kszenie dostÄ™pu do tego typu badaÅ„.
Diagnostyka genetyczna zmienia wiele dziedzin medycyny, ale w największym stopniu onkologię i choroby rzadkie.
– Badania genetyczne sÄ… z nami od zawsze, tylko że do tej pory przez wiele lat wystÄ™powaÅ‚y gÅ‚ównie w grupie nowotworów uwarunkowanych genetycznie. Wszyscy kojarzymy badania zmian genetycznych w genach BRCA1, BRCA2 z rakiem piersi, rakiem jajnika, teraz nawet rakiem trzustki czy rakiem prostaty. Natomiast od mniej wiÄ™cej 10 lat bardzo dynamicznie rozwija siÄ™ gałąź genetyki zmian somatycznych, czyli zmian genetycznych wystÄ™pujÄ…cych wyÅ‚Ä…cznie w komórkach nowotworowych. Informacje, które czerpiemy z tego typu badaÅ„ genetycznych, sÄ… wykorzystywane w onkologii przez lekarza klinicystÄ™ do różnych celów terapeutycznych – mówi agencji Newseria Biznes dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik ZakÅ‚adu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii w Warszawie.
Chodzi o możliwoÅ›ci w zakresie medycyny personalizowanej – profil genetyczny komórki nowotworowej umożliwia bowiem kwalifikacjÄ™ do nowoczesnych terapii uwarunkowanej molekularnie. Co istotne badania prowadzone w trakcie leczenia pozwalajÄ… reagować na zachodzÄ…ce w komórce zmiany i dostosowywać do nich leczenie.
– W raku pÅ‚uca, raku piersi, miÄ™sakach, raku jajnika, w których mamy możliwoÅ›ci skorzystania z terapii celowanej, leczenia personalizowanego, istotna jest wiedza i badanie genetyczne. WiedzÄ…c, jaki gen i jakÄ… mutacjÄ™ dany nowotwór posiada, bÄ™dziemy mogli skorzystać z leczenia personalizowanego – mówi Krystyna Wechmann, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych, prezes Federacji StowarzyszeÅ„ Amazonki.
– Tego typu badania sÄ… też niezbÄ™dne do postawienia rozpoznania przez patomorfologa, ponieważ już nie wystarczajÄ… zwykÅ‚e badania mikroskopowe, które oceniajÄ… przede wszystkim cechy morfologiczne komórek nowotworowych, potrzebna jest też genetyka, żeby dokÅ‚adnie doprecyzować, z jakim typem nowotworu mamy do czynienia. Tych typów nowotworów jest wiele, a wÅ‚aÅ›ciwe rozpoznanie nowotworu to wÅ‚aÅ›nie wÅ‚aÅ›ciwe leczenie pacjentów – mówi dr n. med. Andrzej Tysarowski.
– W onkologii potrzebne sÄ… różne badania genetyczne. Pierwsze to sÄ… badania bardzo proste, w których bada siÄ™ okreÅ›lone mutacje, druga grupa to sÄ… badania zÅ‚ożone, trzecia grupa to sÄ… panele NGS, czyli panele celowane sekwencjonowania nastÄ™pnej generacji. Ale to jeszcze nie koniec, dlatego że genetyka stale siÄ™ rozwija. Bardzo ważne jest w onkologii badanie wielu genów naraz – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-BieleÅ„ska, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.
Jak podkreÅ›la, wiele badaÅ„ genetycznych w onkologii jest już od dość dawna w koszyku Å›wiadczeÅ„ gwarantowanych, choć dotyczy to gÅ‚ównie tych prostych badaÅ„. Jedynie kompleksowe profilowanie genomowe, które należy do najbardziej zÅ‚ożonych, czeka na ocenÄ™ AOTMiT.
Przygotowany przez zespóÅ‚ ekspertów raport „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” wskazuje, że dostÄ™pność badaÅ„ genetycznych i molekularnych w Polsce w porównaniu do krajów Unii Europejskiej nie wyglÄ…da najgorzej. Jednak patrzÄ…c na potencjaÅ‚ oÅ›rodków klinicznych, dostÄ™pnych badaÅ„, a co istotne – na potrzeby polskich pacjentów i statystyki przeżywalnoÅ›ci, widać, że wciąż potencjaÅ‚ tej dziedziny medycyny nie jest w peÅ‚ni wykorzystywany. WskazujÄ… na to statystyki przytaczane w publikacji – wydatki na diagnostykÄ™ molekularnÄ… na poziomie 61 mln zÅ‚ rocznie stanowiÄ… zaledwie 0,5 proc. wszystkich nakÅ‚adów na leczenie nowotworów. Wprawdzie sÄ… i tak ponaddwukrotnie wyższe niż jeszcze w 2017 roku, ale to wciąż za maÅ‚o.
– Widzimy niestety, wedÅ‚ug danych Narodowego Funduszu Zdrowia, że sÄ… duże różnice regionalne. Mamy część badaÅ„ genetycznych refundowanych, które nie sÄ… zlecane przez lekarzy w niektórych oÅ›rodkach i w niektórych województwach w takim stopniu jak w innych województwach i innych oÅ›rodkach – mówi dr n. med. Jakub GierczyÅ„ski, ekspert systemu ochrony zdrowia, wspóÅ‚autor raportu.
– Ta różnica jest tak duża, że trudno mnie, liderce organizacji pacjentów, zrozumieć, dlaczego tak siÄ™ dzieje, że w jednym województwie jest tak dużo wykonywanych badaÅ„ genetycznych, a w drugim tak maÅ‚o. Trzeba wyrównać ten obszar i żeby kod nie decydowaÅ‚ o dostÄ™pie do badaÅ„, bo to dla pacjenta i dla jego leczenia jest przecież bardzo ważne – mówi Krystyna Wechmann.
Rak pÅ‚uca jest najczęściej wymienianym wskazaniem u chorych, u których wykonywane byÅ‚y badania genetyczne. W latach 2017–2022 wykonano w sumie ponad 29 tys. badaÅ„, zaliczonych do trzech Å›wiadczeÅ„ szpitalnych (podstawowe, zÅ‚ożone, zaawansowane) oraz niecaÅ‚e 2 tys. genetycznych badaÅ„ kompleksowych z zakresu Å›wiadczeÅ„ odrÄ™bnie kontraktowanych. Kolejnym nowotworem jest rak piersi. W badanym okresie wykonano w sumie ponad 5,2 tys. badaÅ„ szpitalnych oraz niecaÅ‚y 1 tys. genetycznych badaÅ„ kompleksowych z zakresu Å›wiadczeÅ„ odrÄ™bnie kontraktowanych.
– Nie możemy siÄ™ zgodzić z tym, że pacjenci z rakiem pÅ‚uca, których znaczÄ…ca część jest leczona w fazie zaawansowanej, a wiÄ™c najnowoczeÅ›niejszymi lekami, nie majÄ… wykonywanych badaÅ„ genetycznych na poszczególne mutacje raka pÅ‚uca. Nie możemy siÄ™ zgodzić z tym, że tylko jedna pacjentka z rakiem piersi czy z rakiem jajnika na cztery jest diagnozowana genetycznie, bo wiÄ™kszość z nich powinna mieć wykonane zÅ‚ożone lub kompleksowe badania genetyczne – podkreÅ›la dr Jakub GierczyÅ„ski.
Tym bardziej że – jak dodajÄ… eksperci – koszt diagnostyki genetycznej systematycznie spada i nie jest już tak wysoki jak jeszcze kilka lat temu.
– Musimy rozprawić siÄ™ z mitem, że diagnostyka genetyczna to jest coÅ›, na co nas nie stać, to jest coÅ› wysoce kosztownego. Jeżeli porównamy koszt wykonania nawet tych kompleksowych badaÅ„ genetycznych na poziomie okoÅ‚o 5–6 tys. zÅ‚ z kosztem leczenia pacjenta 100–200 tys. zÅ‚, a jednoczeÅ›nie z szansÄ…, że ten pacjent przeżyje, bÄ™dzie żyÅ‚ z nowotworem jak z chorobÄ… przewlekÅ‚Ä…, to nie ma mowy, że ta inwestycja nie jest uzasadniona – podkreÅ›la ekspert systemu ochrony zdrowia.
W raporcie wskazano jeszcze na inne bariery, które nie pozwalajÄ… w peÅ‚ni wykorzystywać potencjaÅ‚u diagnostyki molekularnej. JednÄ… z nich jest brak uaktualnionych wycen badaÅ„, czyli zbyt niska ich wycena, która pozwala tylko na realizacjÄ™ podstawowych badaÅ„. Eksperci podkreÅ›lajÄ… jednak, że stale powiÄ™kszajÄ…ca siÄ™ liczba markerów genetycznych koniecznych do okreÅ›lenia w poszczególnych grupach pacjentów oraz coraz szerszy wachlarz refundowanych terapii celowanych sprawia, że testy jednogenowe tracÄ… racjÄ™ bytu na korzyść technik wielkoskalowych, takich jak sekwencjonowanie nastÄ™pnej generacji (NGS).
– Na pierwszym miejscu, jeÅ›li chodzi o potrzeby zwiÄ…zane z poprawÄ… diagnostyki genetycznej, wymieniÅ‚abym jednak ustawÄ™ o testach genetycznych. To jest ustawa, która bardzo uporzÄ…dkuje rynek badaÅ„ genetycznych w Polsce, bo chodzi też o jakość, o to, żeby byÅ‚y laboratoria wiarygodne, wÅ‚aÅ›ciwa kadra, wÅ‚aÅ›ciwy sprzÄ™t, żeby wynik byÅ‚ wÅ‚aÅ›ciwie zinterpretowany, żeby również tam, gdzie jest potrzebna porada genetyczna, żeby ona zostaÅ‚a udzielona – wymienia prof. dr hab. n. med. Anna Latos-BieleÅ„ska. – Tutaj jest potrzebny udziaÅ‚ genetyka klinicznego, a mamy ich w caÅ‚ej Polsce tylko 150, wobec tego musimy szukać jakiegoÅ› wsparcia.
