Polska dziÄ™ki badaniom przesiewowym noworodków już jest jednym ze Å›wiatowych liderów w leczeniu SMA, a od 1 wrzeÅ›nia br. wystartowaÅ‚ program refundacji tej terapii. Tego samego dnia w Å‚ódzkim Centrum Zdrowia Matki Polki w Åodzi urodziÅ‚ siÄ™ też Borys, który jako pierwsze w Polsce dziecko otrzymaÅ‚ lek. Jak poinformowaÅ‚ szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Å‚ódzkim CZMP, po nim na Å›wiat przyszÅ‚o już kilkoro innych dzieci z tÄ… samÄ… diagnozÄ…, a w kolejce do podania im innowacyjnej terapii genowej czekajÄ… m.in. oÅ›rodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie.
– Od wrzeÅ›nia br. refundujemy kolejnÄ… terapiÄ™ dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. To innowacyjna, skuteczna, przeÅ‚omowa terapia genowa, która jest finansowana w ramach Funduszu Medycznego. DziÄ™ki niej pacjenci z SMA w Polsce – jako jednym z nielicznych krajów – mogÄ… być leczeni tak skutecznie i kompleksowo – mówi agencji Newseria Biznes Aneta Zapart, dyrektor ds. medycznych Å‚ódzkiego oddziaÅ‚u NFZ.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka i ciężka choroba o podÅ‚ożu genetycznym. Powoduje osÅ‚abienie i stopniowy zanik mięśni odpowiadajÄ…cych m.in. za poruszanie siÄ™, oddychanie i przeÅ‚ykanie, prowadzÄ…c do ciężkiej niepeÅ‚nosprawnoÅ›ci i przedwczesnej Å›mierci. Jej przyczynÄ… jest mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – biaÅ‚ka odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów motorycznych. TakÄ… mutacjÄ™ ma w Polsce Å›rednio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców sÄ… nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko urodzi siÄ™ z SMA. Takie dzieci nie nabywajÄ… umiejÄ™tnoÅ›ci samodzielnego siedzenia czy poruszania siÄ™, stopniowo tracÄ… też możliwość przeÅ‚ykania i oddychania. Bez leczenia choroba może doprowadzić do zadÅ‚awienia, niedożywienia i caÅ‚kowitej niewydolnoÅ›ci oddechowej. Jeszcze do niedawna SMA byÅ‚ najczÄ™stszÄ… genetycznÄ… przyczynÄ… Å›mierci dzieci do drugiego roku życia.
W Polsce każdego roku rodzi siÄ™ okoÅ‚o 50 dzieci z SMA. W wiÄ™kszoÅ›ci przypadków pierwsze objawy choroby pojawiajÄ… siÄ™ wÅ‚aÅ›nie w niemowlÄ™ctwie albo wczesnym dzieciÅ„stwie. Co istotne, jeszcze kilka lat temu nie byÅ‚o dla nich żadnej możliwoÅ›ci leczenia, a lekarze mogli zalecać wyÅ‚Ä…cznie leczenie objawowe i rehabilitacjÄ™. ZmieniÅ‚o siÄ™ to jednak w 2016 roku wraz z odkryciem i zarejestrowaniem pierwszej, przeÅ‚omowej terapii – nusinersenem, który w Polsce w 2019 roku zostaÅ‚ objÄ™ty refundacjÄ… w ramach programu lekowego.
Dzieci, u których SMA zostanie wykryte jeszcze przed wystÄ…pieniem pierwszych objawów i które jak najszybciej otrzymajÄ… to leczenie, majÄ… duże szanse rozwijać siÄ™ dokÅ‚adnie tak samo jak ich zdrowi rówieÅ›nicy. Dlatego w Polsce od 2021 roku dziaÅ‚a program badaÅ„ przesiewowych noworodków w kierunku SMA, dziÄ™ki czemu chorobÄ™ udaje siÄ™ wykryć od razu i rozpocząć leczenie na etapie przedobjawowym.
– Mamy w caÅ‚ym kraju program badaÅ„ przesiewowych dla noworodków w kierunku SMA, bez którego obecne możliwoÅ›ci leczenia byÅ‚yby niekompletne. DziÄ™ki temu jesteÅ›my obecnie w Å›wiatowej czoÅ‚ówce, jeÅ›li chodzi o leczenie SMA. MaÅ‚o jest takich krajów na Å›wiecie – mówi dr n. med. Åukasz PrzysÅ‚o, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Centrum Zdrowia Matki Polki w Åodzi.
Nusinersen musi być podawany chorym do koÅ„ca życia, bezpoÅ›rednio do pÅ‚ynu mózgowo-rdzeniowego w kanale krÄ™gowym. To zaÅ› wiąże siÄ™ z koniecznoÅ›ciÄ… okresowego zgÅ‚aszania siÄ™ do szpitala i wykonywania punkcji lÄ™dźwiowych. Dlatego rodzice dzieci chorych na SMA samodzielnie organizowali zbiórki na innowacyjnÄ… terapiÄ™ genowÄ…, która do wrzeÅ›nia nie byÅ‚a w Polsce refundowana. Terapia genowa zatrzymujÄ…ca SMA pojawiÅ‚a siÄ™ w 2019 roku, a rok później zostaÅ‚a zarejestrowana w UE. DziaÅ‚a bezpoÅ›rednio na przyczynÄ™ choroby – zastÄ™puje wadliwy gen w komórkach dzieci z SMA genem prawidÅ‚owym, który uruchamia produkcjÄ™ biaÅ‚ka SMN1. Jednorazowe, dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystÄ…pieniem objawów SMA sprawia, że nie dochodzi do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni i rozwija siÄ™ ono caÅ‚kowicie prawidÅ‚owo.
Minister zdrowia Adam Niedzielski już w poÅ‚owie sierpnia br. poinformowaÅ‚, że mimo wysokiej ceny leku terapia genowa bÄ™dzie objÄ™ta refundacjÄ… z Funduszu Medycznego, której roczny koszt ma wynieść ok. 300 mln zÅ‚. Polska bÄ™dzie dziÄ™ki temu czwartym krajem na Å›wiecie oferujÄ…cym pacjentom z SMA to leczenie. Program refundacji wystartowaÅ‚ 1 wrzeÅ›nia br., a 3 października lek zostaÅ‚ podany pierwszemu pacjentowi – Borysowi, który urodziÅ‚ siÄ™ również 1 wrzeÅ›nia.
– Po raz pierwszy w Polsce podaliÅ›my terapiÄ™ genowÄ… w rdzeniowym zaniku mięśni, która jest w caÅ‚oÅ›ci pokrywana przez Fundusz Medyczny. Szczęśliwie, niedÅ‚ugo po ukoÅ„czeniu czwartego tygodnia życia mogliÅ›my podać Borysowi dożylnie tÄ™ terapiÄ™ genowÄ… – mówi dr n. med. Åukasz PrzysÅ‚o. – Decyzja co do metody leczenia przede wszystkim warunkowana jest dwoma czynnikami, po pierwsze, czynnikami czysto medycznymi. Musimy o tym pamiÄ™tać, że pacjent musi speÅ‚niać okreÅ›lone warunki, aby takÄ… terapiÄ™ genowÄ… otrzymać. Drugi czynnik to decyzja rodziców. WiÄ™kszość rodziców bardzo chce i cieszy siÄ™, że ich dziecko dostanie terapiÄ™ genowÄ…, natomiast oczywiÅ›cie potencjalnie mogÄ… być rodzice, którzy krytycznie patrzÄ… na terapiÄ™ genowÄ… jako formÄ™ leczenia i wtedy majÄ… do dyspozycji drugi rodzaj leczenia, czyli leczenie dokanaÅ‚owe nusinersenem.
– Uważamy, że to byÅ‚a naprawdÄ™ siÅ‚a wyższa, Pan Bóg musiaÅ‚ ingerować tutaj w tÄ™ sytuacjÄ™, że maÅ‚y urodziÅ‚ siÄ™ 12 dni po terminie i doczekaÅ‚ do 1 wrzeÅ›nia – powiedziaÅ‚ podczas konferencji prasowej tata chÅ‚opca, Konrad Åacisz. – MieliÅ›my do wyboru dwa sposoby leczenia. Jeden bardziej inwazyjny, gdzie czekaÅ‚yby nas dwa razy w tygodniu, a później trzy razy w tygodniu kÅ‚ucia i punkcje w krÄ™gosÅ‚up, które też niosÄ… ze sobÄ… jakieÅ› zagrożenia, potem co póÅ‚ roku musiaÅ‚yby siÄ™ odbywać badania i zabiegi. A tutaj mamy jeden wlew, raz na caÅ‚e życie, i ten lek powinien Borysa uratować, pozwolić mu żyć i zdrowo siÄ™ rozwijać.
Podczas konferencji prasowej szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Å‚ódzkim CZMP poinformowaÅ‚, że po Borysie urodziÅ‚o siÄ™ już kilkoro innych dzieci z tÄ… samÄ… diagnozÄ…, a w kolejce do leku czekajÄ… m.in. oÅ›rodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie.
Zgodnie z decyzjÄ… Ministerstwa Zdrowia terapia genowa jest w Polsce refundowana dla dzieci przed ukoÅ„czeniem szóstego miesiÄ…ca życia, z mutacjÄ… genu SMN1 i nie wiÄ™cej niż trzema kopiami genu SMN2, u których nie zastosowano wczeÅ›niej leczenia nusinersenem. Równolegl, od 1 wrzeÅ›nia br. objÄ™ty niÄ… zostaÅ‚ także kolejny, innowacyjny lek doustny – risdiplam, refundowany dla chorych, którzy majÄ… przeciwwskazania do leczenia nusinersenem.
