W Polsce jest okolo 1 tys. pacjent?w z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem miesni – ciezka i rzadka choroba genetyczna. W ponad 90 proc. przypadk?w objawy choroby pojawiaja sie juz w okresie niemowlecym. Dzieci, u kt?rych zanik miesni zostal wczesnie zdiagnozowany, moga zostac poddane blyskawicznemu leczeniu i rozwijac sie podobnie jak ich zdrowi r?wiesnicy. Dlatego tez od 2021 roku maja ruszyc badania przesiewowe, kt?re pozwola szybko diagnozoc? i wlaczac do leczenia noworodki. Polska juz w tej chwili jest w Europie liderem pod wzgledem leczenia tej choroby. Na okolo tysiac pacjent?w 660 jest w programie lekowym i odczuwa znaczna poprawe jakosci zycia. Wlasnie przedluzono takze refundacje leku nusinersen, kt?ry nie tylko zatrzymuje postep choroby, ale tez przywraca funkcje ruchowe chorych.
– Rdzeniowy zanik miesni jest choroba nieuchronnie postepujaca. Bez leczenia zawsze prowadzi do postepujacego oslabienia miesni i ich zaniku. Im wczesniejszy poczatek choroby, tym pogorszenie jest szybsze i tym gwaltowniej postepuje – podkresla w rozmowie z agencja informacyjna Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-J?źwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
SMA, czyli rdzeniowy zanik miesni, to ciezka i rzadka choroba o podlozu genetycznym. Wywoluje ja mutacja w genie SMN1, kt?ra sprawia, ze organizm nie wytwarza wystarczajacych ilosci bialka warunkujacego przezycie neuron?w ruchowych. Kiedy jest go zbyt malo, dochodzi do obumierania tych neuron?w i postepujacego oslabienia miesni, szczeg?lnie tych odpowiadajacych za poruszanie sie, oddychanie i przelykanie.
Szacuje sie, ze na SMA cierpi w Polsce okolo 1 tys. os?b. W ostatnich latach ich zycie diametralnie sie poprawilo dzieki pojawieniu sie w 2016 roku pierwszej na swiecie skutecznej terapii farmakologicznej – nusinersenu. Od ubieglego roku maja do niej dostep wszyscy chorzy w Polsce. Obecnie leczonych nusinersenem jest ok. 660 pacjent?w, a kolejnych kilkudziesieciu zostalo zakwalifikowanych do programu lekowego. Tempo wdrazania tej terapii jest tak szybkie, ze Polska staje sie europejskim liderem w leczeniu SMA – jest jedynym krajem, kt?ry wlaczyl do leczenia nusinersenem tak duza liczbe chorych w tak kr?tkim czasie.
– Zdecydowalismy sie na leczenie calej populacji. Dane naplywajace z realnej praktyki klinicznej wskazuja, ze mielismy racje. Wszyscy pacjenci korzystajacy z tego leczenia, niezaleznie od typu SMA, odnosza korzysci, a leczenie jest bezpieczne. Dotychczas zaden pacjent nie wypadl z programu lekowego np. ze wzgledu na dzialania niepozadane, bezpieczenstwo leczenia czy kwestionowana skutecznosc – m?wi prof. dr. hab. n. med. Marcin Czech, kierownik Zakladu Farmakoekonomiki Instytutu Matki i Dziecka, byly wiceminister zdrowia. – Nasza decyzja byla dosc odwazna w Europie, a szczeg?lnie w naszym regionie, ale mamy dowody na to, ze byl to olbrzymi sukces dla polskiej medycyny, systemu ochrony zdrowia, a przede wszystkim – dla pacjent?w.
Przed opracowaniem nusinersenu nie istniala zadna metoda przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku miesni. Po postawieniu diagnozy lekarze mogli tylko zalecac chorym leczenie objawowe, kt?re sprowadzalo sie do lagodzenia powiklan i poprawy komfortu zycia. Wprowadzenie nowej terapii okazalo sie przelomem. Wlasnie przedluzono program refundacji leku na kolejne dwa lata.
– Przedluzenie decyzji refundacyjnej leku nusinersen w ramach programu lekowego NFZ na kolejne dwa lata jest bardzo dobra wiadomoscia dla wszystkich chorych na SMA. Od 2019 roku mamy mozliwosc w Polsce obserwoc? duza skutecznosc leku, leczenie jest dobrze tolerowane. Objeto juz nim ok. 70 proc. populacji chorych na SMA w naszym kraju, co jest dowodem duzego zaangazowania i źr?dlem satysfakcji lekarzy z 29 osrodk?w realizujacych program. R?wniez doswiadczenia mojego zespolu, leczacego obecnie ponad 60 os?b z SMA, sa bardzo dobre – dzieki farmakoterapii jestesmy w stanie nie tylko zatrzymac postep tej groźnej choroby, ale takze przywracac ludziom juz utracone funkcje ruchowe – podkresla prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Program leczenia SMA realizuje 29 krajowych osrodk?w neurologicznych, a do terapii na biezaco sa kwalifikowani kolejni pacjenci. Co istotne, sa to gl?wnie osoby dorosle, poniewaz wlaczanie do leczenia noworodk?w, u kt?rych rozpoznano SMA, odbywa sie na biezaco. Najmlodsze niemowle z Wroclawia zostalo objete leczeniem zaledwie 20 godzin po urodzeniu.
Lekarze podkreslaja, ze efekty tej terapii wsr?d polskich pacjent?w sa bardzo dobre. Nawet chorzy z ciezkim przebiegiem SMA odzyskuja czesc utraconych funkcji ruchowych i wieksza samodzielnosc w codziennym zyciu. Z kolei niemowleta z najciezsza postacia choroby otrzymaly szanse na znacznie dluzsze zycie.
– Leczenie pokazuje, jak bardzo zmienia sie zycie chorych na rdzeniowy zanik miesni. Jedna z os?b chorych m?wila nam, ze teraz moze samodzielnie pogryźc marchewke, orzecha, czego wczesniej nie mogla robic. Sa chorzy, kt?rzy moga teraz zostac sami w domu, sami obr?cic sie w l?zku. Ich rodzice, kt?rzy przez 20 lat nie przespali ani jednej nocy, moga teraz spokojnie spac – podkresla Dorota Raczek.
– Badania sa jednoznaczne: im szybciej wlaczone leczenie, tym jego efekt jest bardziej spektakularny. Najlepsze obserwowane sa u dzieci, kt?re sa wlaczone do leczenia jeszcze przedobjawowo – dodaje prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Beldzinska, przewodniczaca Polskiego Towarzystwa Neurolog?w Dzieciecych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdanskiego Uniwersytetu Medycznego.
W ponad 90 proc. przypadk?w objawy choroby pojawiaja sie juz w okresie niemowlecym. W Polsce co roku rodzi sie ok. 50. dzieci, u kt?rych na jakims etapie rozwinie sie SMA. Chorobe te wywoluje mutacja genetyczna, kt?ra w Polsce ma srednio jedna na 35 os?b. Jezeli oboje z rodzic?w sa nosicielami tej wady genetycznej, istnieje bardzo duze prawdopodobienstwo, ze ich dziecko zachoruje. Bez leczenia dzieci chorujace na SMA stopniowo traca sile, mobilnosc, zwykle tez mozliwosc samodzielnego oddychania i umiejetnosc przelykania. Nieleczony rdzeniowy zanik miesni jest najczestsza genetyczna przyczyna smierci dzieci do drugiego roku zycia.
– W tej chwili naszym gl?wnym celem jest wprowadzenie w Polsce badan przesiewowych noworodk?w pod katem rdzeniowego zaniku miesni. Mamy juz informacje, ze dokumenty trafily do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, kt?ra przygotowuje rekomendacje dla ministra zdrowia. Liczymy, ze wczesna wiosna uda sie wprowadzic pilotaz, najpierw w dw?ch wojew?dztwach: mazowieckim i l?dzkim, a potem w kolejnych. Mamy nadzieje, ze do konca 2022 roku badania przesiewowe obejma juz wszystkie niemowleta, kt?re rodza sie w Polsce – podkresla Dorota Raczek.
To istotne o tyle, ze czas ma ogromne znaczenie w leczeniu tej choroby. Potwierdzaja to tez wyniki opublikowanego niedawno badania klinicznego NURTURE. Wykazalo ono, ze wczesne przedobjawowe rozpoczecie terapii stwarza szanse, ze dziecko bedzie rozwijac sie prawie tak jak jego zdrowi r?wiesnicy. W grupie 25 dzieci z genetycznie potwierdzonym SMA poddanych leczeniu w pierwszych szesciu tygodniach zycia, jeszcze przed wystapieniem objaw?w, po blisko piecioletniej terapii 100 proc. z nich pozostaje przy zyciu, a 88 proc. samodzielnie chodzi.
– Mam nadzieje, ze badania przesiewowe, kt?re beda wprowadzone byc moze juz od przyszlego roku, spowoduja, ze wyeliminujemy problem rdzeniowego zaniku miesni jako choroby tak ciezko uposledzajacej pacjenta, ale i funkcjonowanie calej jego rodziny – m?wi prof. Maria Mazurkiewicz-Beldzinska.