W Polsce żyje ok. 1 tys. osób zmagajÄ…cych siÄ™ z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni, a każdego roku rodzi siÄ™ ok. 50 dzieci, u których rozwinie siÄ™ ta rzadka, ciężka choroba genetyczna. Od trzech lat refundowana jest terapia, dziÄ™ki której SMA przestaÅ‚o być Å›miertelnym zagrożeniem. Lekarze i organizacje pacjenckie apelujÄ… jednak o rozszerzenie możliwoÅ›ci leczenia o terapiÄ™ genowÄ…. Ta metoda dziaÅ‚a bezpoÅ›rednio na przyczynÄ™ choroby i wystarczy podać jÄ… raz na caÅ‚e życie, by nie doszÅ‚o do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni, nie wymaga regularnych hospitalizacji i punkcji. DziÅ› rodzice samodzielnie zbierajÄ… Å›rodki na ten cel, bo terapia genowa nie jest refundowana w Polsce.
– W Polsce potrzeba dostÄ™pu do terapii genowej, żeby każdy pacjent z rdzeniowym zanikiem mięśni mógÅ‚ dostać jednorazowÄ… terapiÄ™, która uchroni go od czÄ™stych wizyt w szpitalu. Taki pacjent bÄ™dzie miaÅ‚ szansÄ™ na to, żeby żyć zupeÅ‚nie normalnie – podkreÅ›la w rozmowie z agencjÄ… Newseria prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-BeÅ‚dziÅ„ska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów DzieciÄ™cych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GdaÅ„skiego Uniwersytetu Medycznego.
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest rzadkÄ… chorobÄ… uwarunkowanÄ… genetycznie, która powoduje nieodwracalne uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji – niedowÅ‚ad i zanik mięśni szkieletowych. To zaÅ› prowadzi do ciężkiej niepeÅ‚nosprawnoÅ›ci. Dzieci z SMA zatrzymujÄ… siÄ™ w rozwoju fizycznym, nie nabywajÄ… umiejÄ™tnoÅ›ci samodzielnego siedzenia czy poruszania siÄ™ i stopniowo tracÄ… siÅ‚Ä™ mięśni, a wraz z niÄ… możliwość przeÅ‚ykania i oddychania. Bez leczenia farmakologicznego choroba może doprowadzić do caÅ‚kowitej niewydolnoÅ›ci oddechowej, zadÅ‚awienia, niedożywienia i przedwczesnej Å›mierci. Jeszcze do niedawna SMA byÅ‚ najczÄ™stszÄ…, genetycznÄ… przyczynÄ… Å›mierci dzieci do drugiego roku życia.
W Polsce żyje ok. 1 tys. osób zmagajÄ…cych siÄ™ z tÄ… chorobÄ…, a każdego roku rodzi siÄ™ ok. 50 dzieci, u których rozwinie siÄ™ SMA. W ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy pojawiajÄ… siÄ™ wÅ‚aÅ›nie w niemowlÄ™ctwie albo wczesnym dzieciÅ„stwie. Dzieci, u których SMA zostanie wykryte jeszcze przed wystÄ…pieniem pierwszych objawów i które jak najszybciej otrzymajÄ… leczenie, majÄ… duże szanse rozwijać siÄ™ dokÅ‚adnie tak samo jak ich zdrowi rówieÅ›nicy. Odpowiednio leczeni doroÅ›li z SMA, mimo niepeÅ‚nosprawnoÅ›ci, nierzadko zakÅ‚adajÄ… rodziny i sÄ… aktywni zawodowo.
– Jestem mamÄ… czwórki dzieci, z których dwoje choruje na SMA – mówi Olga PaÅ„czyk. – Antek jest dzieckiem leżącym, pod respiratorem, karmionym za pomocÄ… PEG-a, wymaga naszej opieki 24 godziny na dobÄ™. UrodziÅ‚ siÄ™ w 2010 roku, kiedy w ogóle nie byÅ‚o jeszcze żadnego leczenia. Z JaÅ›minÄ… to już caÅ‚kiem inna historia. Ona urodziÅ‚a siÄ™ w 2018 roku, czyli już w caÅ‚kiem innych czasach, kiedy w leczeniu SMA nastÄ…piÅ‚ przeÅ‚om. O jej chorobie wiedzieliÅ›my od 14. tygodnia ciąży i od tego czasu zaczÄ™liÅ›my szukać opcji leczenia dla niej. Wzięła udziaÅ‚ w badaniu klinicznym terapii genowej i dziÅ› rozwija siÄ™ jak zdrowe dziecko, chodzi do przedszkola, samodzielnie je, bawi siÄ™, roÅ›nie. Jest dobrze.
Na Å›wiecie w leczeniu SMA sÄ… obecnie zarejestrowane trzy leki. W Polsce jest dostÄ™pny jeden z nich – nusinersen, który w 2019 roku zostaÅ‚ objÄ™ty refundacjÄ… w ramach programu lekowego. DziÄ™ki temu rdzeniowy zanik mięśni przestaÅ‚ być dla chorych Å›miertelnym zagrożeniem. Nusinersen musi być jednak podawany chorym do koÅ„ca życia, bezpoÅ›rednio do pÅ‚ynu mózgowo-rdzeniowego w kanale krÄ™gowym. To zaÅ› wiąże siÄ™ z koniecznoÅ›ciÄ… zgÅ‚oszenia do szpitala i wykonania punkcji lÄ™dźwiowej. Dlatego rodziny dzieci chorych na SMA, zrzeszone w organizacjach pacjenckich, od pewnego czasu apelujÄ… o wprowadzenie w Polsce refundacji terapii genowej. Ta metoda leczenia dziaÅ‚a bezpoÅ›rednio na przyczynÄ™ choroby – zastÄ™puje wadliwy gen w komórkach dzieci z SMA genem prawidÅ‚owym, który uruchamia produkcjÄ™ biaÅ‚ka SMN1. Dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystÄ…pieniem objawów choroby sprawia, że nie dochodzi do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce eksperci uważajÄ…, że terapia genowa powinna być podana do szóstego miesiÄ…ca życia i do wagi 13,5 kg.
– Najnowsze dane dotyczÄ…ce terapii genowej pokazujÄ…, że wÅ‚Ä…czenie jej jeszcze przed wystÄ…pieniem pierwszych objawów choroby powoduje, iż 100 proc. pacjentów jest niezależnych oddechowo i żywieniowo. I te 100 proc. pacjentów osiÄ…ga kamieÅ„ milowy, który do tej pory byÅ‚ dla nich nieosiÄ…galny, czyli samodzielne siedzenie, a znaczna wiÄ™kszość jest też w stanie samodzielnie stać i chodzić – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-BeÅ‚dziÅ„ska.
Terapia genowa, choć w peÅ‚ni zarejestrowana przez KomisjÄ™ EuropejskÄ…, na razie nie jest w Polsce dostÄ™pna. Rodzice chorych samodzielnie zbierajÄ… na niÄ… pieniÄ…dze – czÄ™sto nawet wtedy, gdy korzystajÄ… już z refundowanego leczenia nusinersenem. Terapia genowa jest dostÄ™pna w 19 krajach, m.in. w Niemczech, Francji i WÅ‚oszech, Egipcie, a także w BuÅ‚garii, Czechach i WÄ™grzech, czyli krajach o podobnym do Polski PKB.
– Dane niemieckie podsumowujÄ…ce 76 pacjentów, którzy otrzymali terapiÄ™ genowÄ… miÄ™dzy 2019 a 2021 rokiem, pokazujÄ…, że to leczenie jest skuteczne u znakomitej wiÄ™kszoÅ›ci z nich. U dzieci, które miaÅ‚y poniżej oÅ›miu miesiÄ™cy w momencie podania terapii, Å›rednio stan poprawiaÅ‚ siÄ™ o ponad 13 punktów w 64-punktowej skali, o niecaÅ‚e osiem punktów, gdy dzieci byÅ‚y miÄ™dzy ósmym a 24. miesiÄ…cem życia, i pozostawaÅ‚ stabilny w przypadku dzieci starszych. To pozostanie stabilnym jest także bardzo istotne, dlatego że trzeba pamiÄ™tać, że rdzeniowy zanik mięśni w swoim naturalnym przebiegu jest chorobÄ… postÄ™pujÄ…cÄ… – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka, przewodniczÄ…ca ZespoÅ‚u Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Co istotne, w przytaczanych badaniach niemieckich, które wskazujÄ… na wysokÄ… skuteczność terapii genowej, znakomita wiÄ™kszość dzieci (70 na 76 badanych) dostaÅ‚a lek już po wystÄ…pieniu pierwszych objawów. DziaÅ‚ajÄ…cy w Polsce program badaÅ„ przesiewowych gwarantuje, że leczenie bÄ™dzie można wÅ‚Ä…czyć na wczeÅ›niejszym, przedobjawowym etapie. Pilotaż programu rozpoczÄ™to w kwietniu 2021 roku, a w ciÄ…gu roku udaÅ‚o siÄ™ nim objąć caÅ‚Ä… PolskÄ™.
Lekarze i pacjenci wskazujÄ…, że wprowadzenie terapii genowej w leczeniu SMA przyniosÅ‚oby oszczÄ™dność dla caÅ‚ego systemu ochrony zdrowia, bo lek podaje siÄ™ raz na caÅ‚e życie. DziÄ™ki temu odpadajÄ… wszystkie pozostaÅ‚e koszty zwiÄ…zane m.in. z koniecznoÅ›ciÄ… hospitalizacji, punkcji dolÄ™dźwiowych, wieloletnich rehabilitacji etc. Eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologów DzieciÄ™cych w oficjalnym stanowisku z kwietnia br. wskazali, że korzyÅ›ciÄ… byÅ‚oby również znaczne zmniejszenie obciążenia oddziaÅ‚ów neurologii dzieciÄ™cej.
