Pojawia siÄ™ nagle i bardzo szybko postÄ™puje, a bez wÅ‚aÅ›ciwej diagnozy 90 proc. chorych umrze w ciÄ…gu maksymalnie dwóch tygodni. Dlatego w tej chorobie liczy siÄ™ dosÅ‚ownie każda godzina. Mowa o aTTP, czyli zakrzepowej plamicy maÅ‚opÅ‚ytkowej, która daje maÅ‚o charakterystyczne objawy, przez co tak problematyczne jest jej rozpoznanie. – Ważne, żeby w ogóle zdawać sobie sprawÄ™ z tego, że jest taka choroba i szybko poÅ‚Ä…czyć fakty, bo tutaj czas ma ogromne znaczenie. Jeżeli chory ma niedokrwistość i maÅ‚opÅ‚ytkowość plus dodatkowe objawy albo jest to np. kobieta w drugim trymestrze ciąży, to tego czasu jest bardzo maÅ‚o – podkreÅ›la prof. Maria Podolak-Dawidziak z Uniwersytetu Medycznego we WrocÅ‚awiu.
– W Polsce chorzy na aTTP bardzo czÄ™sto po prostu nie sÄ… zdiagnozowani – podkreÅ›la w rozmowie z agencjÄ… Newseria Biznes Katarzyna Lisowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni. – Jeżeli pacjent trafia na SOR czy do lekarza rodzinnego i ma jakiÅ› epizod udarowy, czÄ™ste bóle gÅ‚owy, czyli objawy typowe dla aTTP, to i tak czÄ™sto choroba pozostaje nierozpoznana. W tym wÅ‚aÅ›nie najwiÄ™kszy problem. Potrzebna jest dobra, specjalistyczna diagnostyka i przekazanie pacjenta od razu do specjalistycznego oÅ›rodka, zajmujÄ…cego siÄ™ leczeniem aTTP.
aTTP, czyli zakrzepowa plamica maÅ‚opÅ‚ytkowa, to rzadka, autoimmunologiczna choroba krwi, która niewÅ‚aÅ›ciwie rozpoznana w wiÄ™kszoÅ›ci przypadków prowadzi do Å›mierci. Zazwyczaj atakuje kobiety miÄ™dzy 30. a 45. rokiem życia.
– Ta choroba nieleczona w 90 proc. koÅ„czy siÄ™ Å›mierciÄ…. Nie wiemy, jaka jest jej czÄ™stotliwość wystÄ™powania w Polsce, ale w Stanach Zjednoczonych co roku zapada na niÄ… ok. 11 osób na każdy milion. Kobiety chorujÄ… dwu-, trzykrotnie częściej niż mężczyźni – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Podolak-Dawidziak, hematolog z Uniwersytetu Medycznego we WrocÅ‚awiu.
Jak szacuje, obecnie w Polsce na aTTP jest leczonych ok. 30–40 pacjentów.
– To jednak z pewnoÅ›ciÄ… za maÅ‚o. Można z dużym prawdopodobieÅ„stwem stwierdzić, że część chorych umiera bez rozpoznania – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.
aTTP pojawia siÄ™ nagle i bardzo szybko postÄ™puje, a dla późniejszego rokowania pacjenta liczy siÄ™ dosÅ‚ownie każda godzina. BÅ‚Ä™dna diagnoza i brak wiedzy na temat tej choroby mogÄ… doprowadzić do tragedii. Tymczasem w Polsce wielu lekarzy nie wie nawet, co to za schorzenie ani jak je zdiagnozować.
– Bardzo trudno rozpoznać aTTP, ponieważ objawy nie sÄ… typowe dla zakrzepicy. Takim naczelnym, gÅ‚ównym objawem jest maÅ‚opÅ‚ytkowość, co wÅ›ród lekarzy budzi raczej podejrzenie skazy krwotocznej – tÅ‚umaczy prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki ZaburzeÅ„ Hemostazy i Chorób WewnÄ™trznych z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Przyczyny tej choroby nie sÄ… do koÅ„ca znane, ale u jej podÅ‚oża leżą choroby tkanki Å‚Ä…cznej, jak np. toczeÅ„ rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia np. HIV czy CMV, otyÅ‚ość, a w przypadku niektórych kobiet ciąża. Czynnikami sprzyjajÄ…cymi mogÄ… być także niektóre procedury medyczne albo przyjmowanie niektórych leków.
– aTTP jest z angielskiego sÅ‚owa acquired, czyli nabyta, immunologiczna zakrzepowa plamica maÅ‚opÅ‚ytkowa. Już w nazwie jest zawarta pewna sprzeczność: zakrzepowa, a jednoczeÅ›nie pÅ‚ytek jest maÅ‚o – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.
Jak wyjaÅ›nia, choroba jest zwiÄ…zana tzw. z czynnikiem von Willebranda. Jest to biaÅ‚ko, które uczestniczy w procesie krzepniÄ™cia krwi.
– Niedobór pewnego enzymu sprawia, że duże czÄ…steczki czynnika von Willebranda, który każdy z nas ma pod Å›ródbÅ‚onkiem naczyÅ„, nie sÄ… odpowiednio preparowane i dostajÄ… siÄ™ do krążenia. A ponieważ sÄ… za duże, szybko podÅ‚Ä…czajÄ… siÄ™ do nich pÅ‚ytki krwi i razem tworzÄ… takie zlepki. W efekcie mamy mniej pÅ‚ytek, które pÅ‚ynÄ… i mogÄ… uczestniczyć w krzepniÄ™ciu. StÄ…d maÅ‚opÅ‚ytkowość. To jest niebezpieczne, ponieważ te zlepki dostajÄ… siÄ™ do maÅ‚ych naczyÅ„ i je przytykajÄ…, wskutek czego ważne narzÄ…dy – mózg, nerki – nie dostajÄ… krwinek, nie sÄ… odżywione. Te krwinki pÅ‚ytkowe zatykajÄ… naczynia i zaburzajÄ… czynnoÅ›ci narzÄ…dów, co skutkuje np. zaburzeniami neurologicznymi i ostrÄ… niewydolnoÅ›ciÄ… nerek – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.
Jednym z pierwszych, zauważalnych przez pacjenta objawów aTTP sÄ… objawy neurologiczne spowodowane zajÄ™ciem oÅ›rodkowego ukÅ‚adu nerwowego: zÅ‚e samopoczucie, bóle gÅ‚owy, zaburzenia widzenia, zaburzenia mowy, apatia i niedowÅ‚ady. W skrajnych przypadkach może dojść do utraty przytomnoÅ›ci i Å›piÄ…czki.
Dalej choroba atakuje nerki, w których zachodzÄ… zmiany widoczne w badaniu laboratoryjnym moczu, a także serce i ukÅ‚ad krążenia. Wtedy pojawiajÄ… siÄ™ objawy, które mogÄ… sugerować chorobÄ™ niedokrwiennÄ… serca, ból w klatce piersiowej przypominajÄ…cy zawaÅ‚ mięśnia sercowego czy zaburzenia rytmu serca. aTTP może zająć też przewód pokarmowy, wywoÅ‚ujÄ…c m.in. bóle brzucha, nudnoÅ›ci, wymioty i biegunkÄ™.
– Objawy aTTP sÄ… naprawdÄ™ bardzo różne. MogÄ… obejmować m.in. biegunki, bóle brzucha, zmiany w moczu i biaÅ‚komocz, wybroczyny, krwotoczne miesiÄ…czki, wybroczyny na Å›luzówkach – wylicza hematolog z Uniwersytetu Medycznego we WrocÅ‚awiu. – Ważne, żeby w ogóle zdawać sobie sprawÄ™ z tego, że jest taka choroba i szybko poÅ‚Ä…czyć fakty, bo tutaj czas ma ogromne znaczenie. Jeżeli chory ma niedokrwistość i maÅ‚opÅ‚ytkowość plus dodatkowe objawy albo jest to np. kobieta w drugim trymestrze ciąży, to tego czasu jest bardzo maÅ‚o.
Jak podkreśla, bez szybkiego rozpoczęcia terapii aż 90 proc. chorych na aTTP umrze w ciągu raptem 14 dni.
– JeÅ›li postawimy wÅ‚aÅ›ciwe rozpoznanie i wdrożymy leczenie, umrze mniej niż 20 proc. – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.
– SÄ… trzy podstawowe sposoby leczenia pacjentów z immunologicznÄ… zakrzepowÄ… plamicÄ… maÅ‚opÅ‚ytkowÄ…. Po pierwsze, lecznicza wymiana osocza, która jest dostÄ™pna w wielu oÅ›rodkach w Polsce. Nie jest to procedura prosta, ale dostÄ™pna. Drugi element to sÄ… leki immunosupresyjne. Niektóre bardzo proste i tanie, inne nieco droższe, ale te leki też sÄ… w Polsce dostÄ™pne i możemy je pacjentowi zapewnić. Trzeci element, taki podstawowy, to jest lek pod nazwÄ… caplacizumab, którego mechanizm dziaÅ‚ania jest dosyć skomplikowany. On blokuje oddziaÅ‚ywania czynnika von Willebranda z pÅ‚ytkami krwi i przyspiesza osiÄ…gniÄ™cie remisji, czyli ustÄ…pienie objawów choroby – wyjaÅ›nia metody leczenia prof. Jerzy Windyga.
Caplacizumab jest już zarejestrowany w Unii Europejskiej, ale w Polsce nie zostaÅ‚ jeszcze objÄ™ty refundacjÄ…. Nie jest wiÄ™c na razie dostÄ™pny dla polskich pacjentów z aTTP.
– Chorzy majÄ… problem z dostÄ™pem do nowoczesnego leczenia. MajÄ… też problem z lekami, które sÄ… w refundacji, ale sÄ… zarejestrowane w innych wskazaniach. PrzydaÅ‚yby nam siÄ™ leki off-label i leki, które powinny być w refundacji dla tak rzadkiej choroby, dla tak niewielu pacjentów w Polsce – podkreÅ›la Katarzyna Lisowska.
19 wrzeÅ›nia na caÅ‚ym Å›wiecie obchodzony jest MiÄ™dzynarodowy DzieÅ„ Zakrzepowej Plamicy MaÅ‚opÅ‚ytkowej, który ma zwrócić uwagÄ™ na problemy osób zmagajÄ…cych siÄ™ z tÄ… rzadkÄ… chorobÄ…. Dlatego organizacje pacjentów prowadzÄ… kampaniÄ™ edukacyjnÄ… „aTPP. Liczy siÄ™ każda godzina” poÅ›wiÄ™conÄ… tej rzadkiej chorobie oraz prowadzÄ… dziaÅ‚ania majÄ…ce wspierać pacjentów i dostarczać wiedzy na temat choroby do szerokiej opinii publicznej.
