HAE to dziedziczny obrek naczynioruchowy, kt objawia sie rozleglymi i bolesnymi obrekami dr?g oddechowych i ukladu pokarmowego. Prowadza one do deformacji twary i innych czesci ciala, ale wiaza sie tez z wysokim ryzykiem naglej smierci wskutek uduszenia w przypadku. gdy obrek bedzie obejmowal g?rne drogi oddechowe. Wielu chorych doswiadcza nawet kilkunastu takich napadowych obrek?w w ciagu roku, a okres miedzy nimi jest wypelniony strachem, kt moze prowadzic do depresji. W Polsce zyje obecnie ok. 340 pacjent?w z ta choroba, ale drugie tyle wciaz pozostaje niezdiagnozowanych.
Na choroby radkie, ktch jest w sumie ok. 8 tys., cierpi w Polsce 2,5–3 mln os?b. Zalicza sie do nich r?wniez HAE. Ta choroba wynika z niedoboru aktywnego C1 inhibitora.
– Ze wzgledu na brak jednego z bialek krwi dochodzi do pojawiania sie obrek?w obejmujacych ske. Moga sie pojawiac masywne obreki twary, dloni, st?p i innych czesci ciala. Sa one bardzo bolesne, deformujace, a przede wszystkim nieprewidywalne – m agencji Newseria Biznes dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chor?b Wewnetrnych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Centralnego Szpitala Klinicznego MON – Wojskowego Instytutu Medycznego. – Poza tym, ze obrek naczynioworuchowy deformuje twar i inne czesci ciala, to stanowi tez bezposrednie zagrozenie zycia.
Szczeg?lnie niebezpieczne sa dla chorych obreki w obrebie dr?g oddechowych, kt wiaza sie z bardzo wysokim ryzykiem smierci wskutek uduszenia, ale tez w obrebie ukladu pokarmowego, ktm towarysza czesto nudnosci i wymioty.
– Praktycznie polowa pacjent?w przynajmniej raz w zyciu ma obrek krtani. To moze doprowadzic do smierci w wyniku uduszenia. Po prostu powietre nie ma jak preplyc? prez krtan. Z kolei obreki bruszne moga prowadzic do niedroznosci prewodu pokarmowego, co, jezeli pomoc nie dotre we wlasciwym czasie, r?wniez moze doprowadzic do zgonu pacjenta – wyjasnia dr Aleksandra Kucharczyk.
Osoby cierpiace na HAE staja sie wieźniami swojej choroby. Z badan wynika, ze strach przed atakami i ryzyko uduszenia wplywaja na prawie kazda decyzje, jaka podejmuja chory – od wyboru pracy po miejsce zamieszkania. Czesc z nich, nie chcac przekazyc? choroby kolejnym pokoleniom, rezygnuje z posiadania rodziny i dzieci. Wielu chorych boi sie podroc? i wyjezdzac poza miejsce zamieszkania w obawie, ze w razie ataku nie beda wiedzieli, gdzie szukac pomocy. Staly lek przed napadami choroby i trudnosci w codziennym funkcjonowaniu powoduja, ze ogromna grupa chorych na HAE cierpi tez na depresje.
– Å»ycie os?b, kt choruja na HAE, jest bardzo trudne i nieprewidywalne. Nie wiadomo, kiedy obrek sie pojawi, pacjent nie zna dnia ani godziny. Nie wie, czy do potencjalnie smiertelnych obrek?w nie dojdzie podczas wycieczki czy wakacji – m ekspertka z Centralnego Szpitala Klinicznego MON – Wojskowego Instytutu Medycznego.
Dziedziczny obrek naczynioruchowy jest choroba radka, na kt w Polsce w swietle danych z krajowego rejestru chorych na HAE z 2016 roku cierpi 341 chorych. Eksperci szacuja, ze okolo drugie tyle nadal oczekuje na diagnoze. Wynika to z faktu, ze ta choroba jest bardzo trudna do zdiagnozowania: od pierwszego ataku do postawienia diagnozy mija srednio 13 lat.
– Osoby chorujace na HAE czesto slysza od lekary: „widocznie pan tak ma”, poniewaz nawet specjalisci nieradko nie sa w stanie prawidlowo rozpoznac tych objaw?w, a co dopiero zwykli ludzie, kt nie sa swiadomi istnienia tej choroby. Czesto myla to z uczuleniami, z uzadleniem owad?w itd. Kiedy uslyszalem, ze pacjenci z HAE czekaja srednio 13 lat na prawidlowa diagnoze, nie moglem uwieryc – m aktor Bartlomiej Topa, ambasador kampanii „HAE. Walczyc o oddech. Wytrymac b?l”.
– Chory na HAE zglosi sie do lekara pierwszego kontaktu albo na SOR wtedy, gdy pojawia sie u niego obreki albo wystapia silne, niewyjasnione b?le brucha. Pry czym treba pamietac, ze obreki to generalnie jedna z najczestszych przyczyn zglaszania sie pacjent?w na SOR. Natomiast te wystepujace przy HAE maja pewna charakterystyke, sa inne niz te, z ktmi najczesciej zglaszaja sie do nas pacjenci. Obejmuja rne czesci ciala, sa asymetryczne, nie towarysza im inne zmiany skne, np. zmiany pokrywkowe. To sa obreki, kt narastaja w ciagu kilku godzin i niezaleznie od leczenia ustepuja w ciagu trech–pieciu dni. Lekar powinien skieroc? takiego pacjenta do osrodka, kt diagnozuje te dolegliwosci – wyjasnia dr Aleksandra Kucharczyk.
Wlasnie wystartowala kampania „HAE. Walczyc o oddech. Wytrymac b?l”, ktj organizatorem jest Polskie Stowaryszenie Pomocy Chorym z Obrekiem Naczynioruchowym „Pieknie Puchne”, a partnerem Krajowe Forum na rzecz Terapii Chor?b Rzadkich ORPHAN. Ma ona zwr?cic uwage na tragiczna sytuacje pacjent?w z HAE. W trakcie pandemii czas oczekiwania na prawidlowa diagnoze dodatkowo sie wydluza, bo mozliwosci korystania z opieki zdrowotnej sa ograniczone. Dlatego lekare chca zwr?cic uwage na problem i wyczulic spoleczenstwo na objawy tej radkiej choroby.
– Oczywista byla dla mnie decyzja o zaangazowaniu sie w te kampanie, bo moze dzieki niej wiecej os?b dowie sie o chorobie, bedzie moglo skojaryc objawy u siebie, u swoich najblizszych albo znajomych – m Bartlomiej Topa. – Na czas realizacji spotu kampanii zostalem ucharakteryzowany. Juz samo wytrymanie prez kilka godzin w takiej charakteryzacji bylo duzym wyzwaniem, opuchlizna rozlewala sie na oko, policzek i czesc szyi. Dla mnie to byla uciazliwa charakteryzacja, a dla nich to jest potezny zyciowy problem. Mam swiadomosc, ze – poza tymi objawami – osoby chore na HAE zmagaja sie tez z potwornym b?lem i cierpieniem.
– Najwazniejsza recz to doprowadzic do tego, zeby grupa niezdiagnozowanych pacjent?w sie zmniejszyla, dzieki czemu bedzie w stanie wlasciwie zareagoc?. Kolejna kwestia to zmiana podejscia do leczenia tej choroby, co dzieje sie juz na swiecie. Dazy sie do tego, aby dzieki optymalnemu leczeniu pacjent nie mial zadnych objaw?w lub doswiadczyl ich znaczaco radziej. Wazne jest to, abysmy my lekare mieli szanse tak prowadzic pacjent?w, zeby zapobiegac wystepowaniu obrek?w – dodaje dr Aleksandra Kucharczyk.
W tej chwili w Polsce refundowane sa tylko leki dedykowane pacjentom z HAE stosowane doraźnie, wylacznie w przypadku wystapienia ostrych napad?w choroby. Jednak istnieje mozliwosc leczenia zapobiegawczego, kt mogloby diametralnie zmienic zycie chorych poprzez calkowite lub znaczne ograniczenie napad?w choroby. Dzieki temu pacjenci mogliby wr?cic do normalnego funkcjonowania. Na razie leczenie zapobiegawcze nie jest jednak w Polsce refundowane.
Linki do material?w z kampanii „HAE. Walczyc o oddech, wytrymac b?l” z Bartlomiejem Topa: