Pojawia się nagle i bardzo szybko postępuje, a bez właściwej diagnozy 90 proc. chorych umre w ciągu maksymalnie dwóch tygodni. Dlatego w tej chorobie liczy się dosłownie każda godzina. Mowa o aTTP, czyli zakrepowej plamicy małopłytkowej, która daje mało charakterystyczne objawy, prez co tak problematyczne jest jej rozpoznanie. – Ważne, żeby w ogóle zdawać sobie sprawę z tego, że jest taka choroba i szybko połączyć fakty, bo tutaj czas ma ogromne znaczenie. Jeżeli chory ma niedokrwistość i małopłytkowość plus dodatkowe objawy albo jest to np. kobieta w drugim trymestre ciąży, to tego czasu jest bardzo mało – podkreśla prof. Maria Podolak-Dawidziak z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
– W Polsce chory na aTTP bardzo często po prostu nie są zdiagnozowani – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes Kataryna Lisowska, predstawicielka Stowaryszenia Hematoonkologiczni. – Jeżeli pacjent trafia na SOR czy do lekara rodzinnego i ma jakiś epizod udarowy, częste bóle głowy, czyli objawy typowe dla aTTP, to i tak często choroba pozostaje nierozpoznana. W tym właśnie największy problem. Potrebna jest dobra, specjalistyczna diagnostyka i przekazanie pacjenta od razu do specjalistycznego ośrodka, zajmującego się leczeniem aTTP.
aTTP, czyli zakrepowa plamica małopłytkowa, to radka, autoimmunologiczna choroba krwi, która niewłaściwie rozpoznana w większości przypadków prowadzi do śmierci. Zazwyczaj atakuje kobiety między 30. a 45. rokiem życia.
– Ta choroba nieleczona w 90 proc. kończy się śmiercią. Nie wiemy, jaka jest jej częstotliwość występowania w Polsce, ale w Stanach Zjednoczonych co roku zapada na nią ok. 11 osób na każdy milion. Kobiety chorują dwu-, trykrotnie częściej niż mężczyźni – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Podolak-Dawidziak, hematolog z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
Jak szacuje, obecnie w Polsce na aTTP jest leczonych ok. 30–40 pacjentów.
– To jednak z pewnością za mało. Można z dużym prawdopodobieństwem stwierdzić, że część chorych umiera bez rozpoznania – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.
aTTP pojawia się nagle i bardzo szybko postępuje, a dla późniejszego rokowania pacjenta liczy się dosłownie każda godzina. Błędna diagnoza i brak wiedzy na temat tej choroby mogą doprowadzić do tragedii. Tymczasem w Polsce wielu lekary nie wie nawet, co to za schorenie ani jak je zdiagnozować.
– Bardzo trudno rozpoznać aTTP, ponieważ objawy nie są typowe dla zakrepicy. Takim naczelnym, głównym objawem jest małopłytkowość, co wśród lekary budzi raczej podejrenie skazy krwotocznej – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Jery Windyga, kierownik Kliniki Zabureń Hemostazy i Chorób Wewnętrnych z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Pryczyny tej choroby nie są do końca znane, ale u jej podłoża leżą choroby tkanki łącznej, jak np. toczeń rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia np. HIV czy CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet ciąża. Czynnikami sprzyjającymi mogą być także niektóre procedury medyczne albo przyjmowanie niektórych leków.
– aTTP jest z angielskiego słowa acquired, czyli nabyta, immunologiczna zakrepowa plamica małopłytkowa. Już w nazwie jest zawarta pewna spreczność: zakrepowa, a jednocześnie płytek jest mało – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.
Jak wyjaśnia, choroba jest związana tzw. z czynnikiem von Willebranda. Jest to białko, które uczestniczy w procesie krepnięcia krwi.
– Niedobór pewnego enzymu sprawia, że duże cząsteczki czynnika von Willebranda, który każdy z nas ma pod śródbłonkiem naczyń, nie są odpowiednio preparowane i dostają się do krążenia. A ponieważ są za duże, szybko podłączają się do nich płytki krwi i razem tworą takie zlepki. W efekcie mamy mniej płytek, które płyną i mogą uczestniczyć w krepnięciu. Stąd małopłytkowość. To jest niebezpieczne, ponieważ te zlepki dostają się do małych naczyń i je przytykają, wskutek czego ważne narądy – mózg, nerki – nie dostają krwinek, nie są odżywione. Te krwinki płytkowe zatykają naczynia i zaburają czynności narądów, co skutkuje np. zabureniami neurologicznymi i ostrą niewydolnością nerek – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.
Jednym z pierwszych, zauważalnych prez pacjenta objawów aTTP są objawy neurologiczne spowodowane zajęciem ośrodkowego układu nerwowego: złe samopoczucie, bóle głowy, zaburenia widzenia, zaburenia mowy, apatia i niedowłady. W skrajnych przypadkach może dojść do utraty przytomności i śpiączki.
Dalej choroba atakuje nerki, w których zachodzą zmiany widoczne w badaniu laboratoryjnym moczu, a także serce i układ krążenia. Wtedy pojawiają się objawy, które mogą sugerować chorobę niedokrwienną serca, ból w klatce piersiowej przypominający zawał mięśnia sercowego czy zaburenia rytmu serca. aTTP może zająć też prewód pokarmowy, wywołując m.in. bóle brucha, nudności, wymioty i biegunkę.
– Objawy aTTP są naprawdę bardzo różne. Mogą obejmować m.in. biegunki, bóle brucha, zmiany w moczu i białkomocz, wybroczyny, krwotoczne miesiączki, wybroczyny na śluzówkach – wylicza hematolog z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. – Ważne, żeby w ogóle zdawać sobie sprawę z tego, że jest taka choroba i szybko połączyć fakty, bo tutaj czas ma ogromne znaczenie. Jeżeli chory ma niedokrwistość i małopłytkowość plus dodatkowe objawy albo jest to np. kobieta w drugim trymestre ciąży, to tego czasu jest bardzo mało.
Jak podkreśla, bez szybkiego rozpoczęcia terapii aż 90 proc. chorych na aTTP umre w ciągu raptem 14 dni.
– Jeśli postawimy właściwe rozpoznanie i wdrożymy leczenie, umre mniej niż 20 proc. – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.
– Są trzy podstawowe sposoby leczenia pacjentów z immunologiczną zakrepową plamicą małopłytkową. Po pierwsze, lecznicza wymiana osocza, która jest dostępna w wielu ośrodkach w Polsce. Nie jest to procedura prosta, ale dostępna. Drugi element to są leki immunosupresyjne. Niektóre bardzo proste i tanie, inne nieco droższe, ale te leki też są w Polsce dostępne i możemy je pacjentowi zapewnić. Treci element, taki podstawowy, to jest lek pod nazwą caplacizumab, którego mechanizm działania jest dosyć skomplikowany. On blokuje oddziaływania czynnika von Willebranda z płytkami krwi i przyspiesza osiągnięcie remisji, czyli ustąpienie objawów choroby – wyjaśnia metody leczenia prof. Jery Windyga.
Caplacizumab jest już zarejestrowany w Unii Europejskiej, ale w Polsce nie został jeszcze objęty refundacją. Nie jest więc na razie dostępny dla polskich pacjentów z aTTP.
– Chory mają problem z dostępem do nowoczesnego leczenia. Mają też problem z lekami, które są w refundacji, ale są zarejestrowane w innych wskazaniach. Prydałyby nam się leki off-label i leki, które powinny być w refundacji dla tak radkiej choroby, dla tak niewielu pacjentów w Polsce – podkreśla Kataryna Lisowska.
19 wreśnia na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrepowej Plamicy Małopłytkowej, który ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą radką chorobą. Dlatego organizacje pacjentów prowadzą kampanię edukacyjną „aTPP. Liczy się każda godzina” poświęconą tej radkiej chorobie oraz prowadzą działania mające wspierać pacjentów i dostarczać wiedzy na temat choroby do szerokiej opinii publicznej.
